Retard de diagnostic d'une acromégalie : conseils aux médecins traitants

Un diagnostic d'acromégalie au cours d'une grossesse

Point sur l'acromégalie

L'acromégalie est une maladie rare (60 cas par million d'habitants, incidence de 3 à 4 cas par million par an), avec une latence diagnostique de 5 années.

Les signes diagnostiques

Les points d'appel fonctionnels et cliniques les plus constants sont :

• les céphalées, 
• les sueurs,
• les manifestations dysmorphiques (déformation des doigts avec changement de bague, déformation des pieds avec augmentation de pointure, prognathisme, macroglossie).
   

Enfin, une très grande variété de symptômes et de complications peuvent s’observer :

• canal carpien, 
• apnées du sommeil,
• HTA,
• diabète,
• cardiopathie.
   

La difficulté diagnostique est liée au caractère insidieux de la maladie, imprimant au fil des années des modifications morphologiques par touches, qui deviennent caricaturales rétrospectivement. C’est l’élévation de l’IGF-1 ou somatomédine-C, test de dépistage de première intention, qui permet d’entrer dans la démarche diagnostique et dont le dosage est donc préconisé pour le dépistage de l’acromégalie.

Au plan physiopathologique, il s'agit d'une tumeur bénigne correspondant le plus souvent à un adénome hypophysaire, qui est susceptible de générer :

• un syndrome tumoral lié à sa croissance dans la loge hypophysaire (signes visuels, céphalées, envahissement du sinus caverneux, plus rarement sphénoïdal) ;
• des signes liés à la sécrétion de l'hormone de croissance GH ; la cosécrétion d'autres hormones, notamment la prolactine, est fréquente.

Le traitement

Le traitement neurochirurgical consistant en l'exérèse de l'adénome guérit exceptionnellement la maladie, car l'exérèse complète est rarement possible.

Les traitements médicaux oraux puis injectables ont une efficacité sur la sécrétion de GH et/ou sur le volume de l'adénome, mais pas toujours en totalité :

• un échappement est souvent observé,
• leurs effets secondaires en limitent parfois l'utilisation,
• le recours à la radiothérapie peut être nécessaire.
   

La survenue d'une grossesse chez une femme acromégale est un événement rare, de par les troubles de la fonction ovarienne fréquemment associés à l'hypersécrétion somatotrope. Au plan tumoral, la grossesse semble être un facteur de risque d'augmentation du volume tumoral.

Plusieurs procédures aux issues différentes

Dans le cadre d’une procédure CCI, l’expert a retenu un retard de diagnostic fautif, avec une perte de chance chiffrée entre 15 et 25%. 

Un mémoire a été présenté à la commission, qui a conduit à un rejet de la demande de la plaignante, ne retenant pas de manquement sur les arguments suivants :

• absence de motifs de consultations en lien avec l’acromégalie ;
• rareté et évolution très progressive de la pathologie ;
• début de grossesse rendant l’évocation du diagnostic encore plus difficile.
   

Une procédure judiciaire a alors été engagée par la plaignante, qui de plus arguait qu’une partie des données de son dossier médical avait été effacée lors d’un changement de logiciel médical. Le tribunal l’a déboutée de toutes ses demandes, confirmant l’absence de manquement, considérant :

• qu’il n’est pas établi que la patiente a alerté son médecin sur les souffrances qu’elle dénonce dans le cadre de la procédure ;
• et de ce fait qu’il ne peut être déduit que cette perte de données doit conduire le tribunal à sanctionner le médecin pour ce fait et à décider d’une inversion de la charge de la preuve, qui obligerait en conséquence le médecin traitant à justifier d’un traitement approprié.

Sur appel de la plaignante, un arrêt de la cour d’appel déclare le médecin responsable à hauteur de 20% du préjudice du fait de la faute commise dans l’établissement du diagnostic. Les modifications morphologiques, dans le cadre de consultations espacées, étaient d’autant plus flagrantes et ainsi plus faciles à percevoir puisque plus caractéristiques d’une fois sur l’autre. Le diagnostic aurait donc dû être évoqué sur la seule base de ces modifications morphologiques, même en l’absence de plainte spécifique de la patiente. 

Ainsi, le parcours judiciaire peut être très long et semé de décisions contradictoires.